Женское Здоровье

9 900 P

анализ 15 генетических параметров, отвечающих за работу женской репродуктивной системы. Рекомендации по предотвращению рисков

Количество
- +
Скидка по купонам!

Для получения скидки по купонам, необходимо заказать интересующий Вас тест, и на странице Корзины указать ваш купон/промо-код в поле "Введите код купона для скидки" и нажмите "ОК", после этого Ваша скидка применится.

Описание

Подготовка к планированию семьи

Решение стать мамой – одно из самых важных в жизни любой женщины. Подойти к нему обстоятельно и серьёзно необходимо уже на этапе планирования семьи. К сожалению, в наше время все больше женщин не могут забеременеть в силу множества факторов и причин, среди которых: ухудшение экологии, психоэмоциональные аспекты, возраст, нарушение репродуктивной функции организма, которое может быть вызвано генетической предрасположенностью,  и многое другое.  Выявить возможные осложнения, вовремя принять меры по профилактике и, в итоге, стать здоровой и счастливой мамой – вам поможет наш тест!

Гормоны гипофиза
ФСГ и ЛГ

От степени экспрессии и правильного соотношения гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ зависит способность к зачатию. Их регуляция напрямую влияет на развитие фолликулов и дозревание яйцеклеток  и играет определяющую роль при  подготовке организма к беременности.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) вырабатывается и накапливается в передней доле гипофиза, стимулирует созревание фолликулов и усиливает высвобождение эстрогенов. Лютеинизирующий гормон (ЛГ) – воздействует на клетки оболочки яичника и желтое тело, активизирует овуляцию и синтез эстрогена и прогестерона – неотъемлемых элементов  для нормального развития беременности. Генетический тест «Женское здоровье» выявляет генетически обусловленные нарушения в секреции гормонов, которые могут приводить к бесплодию.

Усвояемость фолатов

В данном разделе исследуются гены, отвечающие за процесс метаболизма фолиевой кислоты. С ее помощью осуществляется деление клеток ДНК. Она необходима с первых дней беременности, потому что в этот период формируются клетки будущего ребенка, и на всем ее протяжении, так как она участвует в развитии плаценты, образовании клеток крови, белковом обмене и других жизненно важных процессах.

Дефицит фолиевой кислоты является самой частой причиной развития дефектов нервной трубки у плода, что в дальнейшем способно приводить к серьезным отклонениям в развитии. Комплексное исследование ферментов фолатного цикла может определить спектр рисков сердечно-сосудистых заболеваний у матери и репродуктивных патологий при беременности.

Склонность к тромбозам

Этот раздел исследования выявляет генетически обусловленную склонность к тромбозам, вызванную нарушениями в свертывающей системы крови. В норме в организме поддерживается стабильное жидкое состояние крови. Чрезмерное сгущение крови может приводить к тромбофилии – одной из главных причин невынашивания. Зачастую болезнь носит скрытый характер и проявляет себя впервые во время беременности. Одним из естественных физиологических изменений при беременности является механизм повышения свёртываемости крови, необходимый для уменьшения кровопотери во время родов, но так же делающий организм уязвимым для образования тромбов, особенно при наличии генетической предрасположенности. У женщины «в положении» добавляется третий круг кровообращения – плацентарный, что усиливает нагрузку на кровеносную систему.

Тромбофилия может стать причиной замирания беременности, преждевременных родов, отслойки плаценты, пороков развития плода и даже смерти. Выявление мутаций в генах коагуляционных факторов позволит специалисту подобрать оптимальную дозировку препаратов, корректирующих вязкость крови

Перечень исследуемых генов

F2

Ген протромбина F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963). Он является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. Отдельные полиморфизмы приводит к повышенной экспрессии протромбина, что является фактором риска инфаркта миокарда и различных тромбозов. Ген исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболическим осложнениям во время беременности

F5

Ген коагуляционного фактора 5 – F5 - Мутация Лейден — c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025) кодирует белок проацелерин, также являющийся компонентом свертывающей системы крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Отдельные полиморфизмы гена приводит к повышенной свертываемости крови. Мутации в гене могут стать причиной осложнений при беременности: невынашивания беременности на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности, рецидивов тромбозов и тромбоэболии

F7

Ген коагуляционного фактора 7 – F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046) кодирует свертывающий фактор VII (проконвертин).  Наличие в гене ряда исследуемых мутаций приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин. В результате этой замены снижается активность белка F7, что способствует уменьшению тромбообразования. Этот генетический маркер исследуется для выявления генетической устойчивости к тромбоэмболическим осложнениям при беременности

FGB

Ген фибриногена – FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790) кодирует β-цепь фибриногена – белка, циркулирующего в плазме крове. При повышении синтеза белка FGB возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в постродовом периоде

PAI-1 (SERPINE1)

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI-1(он же SERPINE1) –675 5G/4G (rs1799889) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена (ИАП). Избыток SERPINE1 препятствует растворению тромбов, что, соответственно, повышает риск сосудистых осложнений. Высокий Уровень PAI-1 является фактором риска развития тромбофилии, плацентарной недостаточности, первичного невынашивания и позднего токсикоза. Кроме того белок гена PAI-1 играет важную роль в процессе имплантации плода в матку

ITGA2

Ген интегрина – ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643) кодирует синтез альфа-2- субъединицы интегринов, - особых рецепторов, расположенных на поверхности тромбоцитов. Тромбоциты «слипаются» и закрывают участок сосуда в месте повреждения на самом начальном этапе свертывания при помощи химических реакций, возникающих в рецепторах-интегринах. Исследование гена проводится для выявления свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов, нарушения в работе которых является фактором риска тромбофилии

ITGB3

Ген интегрина ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918) кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a. Исследуется для определения биохимических свойств белка тромбоцитарного гликопротеина, поскольку вещества, входящие в его состав, в определенных полиморфизмах могут увеличивать риск образования тромбов во время беременности

MTR

Ген фолатного цикла MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087), ответственный за синтез фолиевой кислоты. Существует ряд мутаций, вызывающих снижение выработки фермента, это нарушает метаболические реакции аминокислоты-гомоцистеина в организме, приводя к увеличению его содержания в плазме крови (гипергомоцистеинемии). Гипергомоцистеинемия способна вызвать осложнения при беременности: преждевременную отслойку плаценты, хроническую внутриутробную гипоксию плода, дефекты развития центральной нервной системы эмбриона, синдром Дауна

MTRR

Ген фолатного цикла MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394) кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы, так же играющего важную роль в метаболизме фолиевой кислоты и участвующего в большом количестве биохимических реакций. Исследование проводится для выявления рисков развития дефектов нервной трубки у плода, синдрома Дауна

MTHFR

Ген фолатного цикла MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (МТГФР), который играет ключевую роль в метаболизме фолатов. Дефицит МТГФР приводит к снижению метилирования ДНК, что может стать причиной нарушений в течении беременности, а так же  активизировать многие онкогенные факторы. Исследование гена проводится для диагностики мутаций, ассоциированных с ранними потерями беременности, ранним началом гестоза, отслойкой плаценты и дефектами развития центральной нервной системы эмбриона, риском развития дефектов невральной трубки и синдрома Дауна. Точка анализа Ala222Val рассматривает полиморфизмы, обусловленные заменой аминокислоты аланина на валин в аминокислотной последовательности белка MTHFR.
Точка анализа Glu429Ala рассматривает полиморфизмы, обусловленные заменой глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 в аминокислотной последовательности белка MTHFR. Исследование полиморфизмов данного гена позволяет  определить риски развития различных осложнений и патологий при беременности (гипергомоцистеинемия, преэклампсия, хромосомные аномалии и иные нарушения развития плода), и подобрать оптимальные дозы витаминов В6 и В12 для будущей мамы, способные улучшить метаболизм фолиевой кислоты

LHB

Ген LHB – Gly102ser rs5030774 кодирует β-цепь лютеинизирующего гормона (ЛГ). Данный пептидный гормон передней доли гипофиза, стимулирует секрецию половых гормонов. У женщин ЛГ воздействует на клетки оболочки яичника и желтое тело, стимулирует овуляцию и активирует в клетках яичников синтез эстрогенов и прогестерона. Нарушение работы этого гормона может являться причиной бесплодия

FSHB

Ген FSHB – 2-BP DEL, FS87TER rs5030646, кодирующий бета-субъединицу фолликулостимилирующего гормона, вовлеченного в нормальное половое развитие. Гормон FSH регулирует выработку овариальных фолликулов и процесс синтеза эстрогена в женском организме

GNRHR

GNRHR – ген рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Мутация этого гена обладает аутосомно-рецессивным типом наследования и выражается в отсутствии синтеза ГнРГ, что, в свою очередь, приводит к половому инфантилизму, бесплодию и сниженным уровням половых стероидов и гонадотропинов. При нарушении секреции гормона возможно развитие такого заболевания как гипогонадотропный гипогонадизм. Исследование рассматривает две точки данного гена(Arg262Gln rs104893837 и Tyr284Cys rs28933074), где могут быть локализованы мутации, ассоциированные с гипогонадизмом